Już w chwili narodzin ich dni były policzone. Ale dostali cudowny lek i teraz zdobywają szczyty

Jarosław Plewa miał zaledwie sześć miesięcy, gdy rodzice zauważyli, że chłopczyk jest słabszy i gorzej się porusza. Dodatkowo stwierdzono u niego niedorozwój panewki w biodrze, co spowodowało konieczność unieruchomienia w szynie na pół roku. Okazało się, że niepotrzebnie, bo u małych dzieci ta panewka dopiero się rozwija. Ale bezruch dodatkowo wywołał słabnięcie mięśni.

Historia Jarka

Kiedy Jarek miał dwa i pół roku, na podstawie badania wycinka mięśnia potwierdzono u niego ciężką chorobę genetyczną SMA typu 1.

- Jeszcze kilka lat wcześniej SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, a szczególnie jego postać pierwsza (SMA1), najcięższa, jaką rozpoznajemy u najmłodszych dzieci, była chorobą śmiertelną - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej w UCK, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. - Choroba ujawnia się w wieku niemowlęcym. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Rodzice dosłownie z dnia na dzień obserwują, jak dziecko przestaje się poruszać. I to jest najczęstszy powód, dla którego zgłaszają się do lekarza. SMA1 bardzo źle rokowało, bez wspomagania oddechu dzieci umierały przed 2. rokiem życia. Stawialiśmy rozpoznanie i kierowaliśmy pacjentów do paliatywnej opieki, bo nie mieliśmy im nic do zaoferowania. Szczęśliwie to już przeszłość.

Pan Jarosław uważa, że miał szczęście, bo choroba nie postępowała tak bardzo szybko.

- To było osłabienie, a potem stabilizacja z lekką równią pochyłą w dół - wspomina. - Nie było gwałtownych osłabień, ale powolne pogarszanie się funkcji. Pamiętam, że kiedyś potrafiłem sam pokroić sobie kotlet schabowy, potem te funkcje zanikły.

Sześć lat temu chory dostał możliwość przystąpienia do programu wczesnego dostępu do leku nusinersen w Belgii.

- To, czy zostanę zakwalifikowany do programu, zależało od wyników badań genetycznych - mówi. - Konsultacja odbyła się dzień przed Wigilią. Już w drodze powrotnej do Polski dostałem maila, że jestem na liście. Tak więc pierwsze pięć dawek leku dostałem w Belgii. Szóste podanie odbyło się już w Warszawie.

Marzenie się spełniło

Stało się tak, bo dzięki decyzji ministra zdrowia Łukasza Szumowskiego 17 grudnia 2018 roku nusinersen (pod handlową nazwą Spinraza) stał się w Polsce dostępny dla pacjentów z SMA, bez względu na wiek i typ schorzenia, i to w ramach refundacji. Roczna kuracja jednego pacjenta to koszt miliona zł!

- Po podaniu leku poczułem, że moje mięśnie szkieletowe są bardziej zwarte, że jestem coraz bardziej stabilny - relacjonuje ówczesne odczucia pan Jarosław. - Teraz mogę sam podnieść szklankę z herbatą, żeby się napić. Poprawił mi się głos. Mogę powiedzieć więcej na jednym wydechu niż kiedyś. Mogę chodzić na dłuższe spacery, przejechać jako pasażer nawet 1000 km i nie czuć się tak mocno zmęczonym. Mogę też dłużej pracować. Od samego początku wiedziałem, że to nie jest lek, który zadziała magicznie i mnie naprawi. Wiadomo, że choroba poczyniła już ogromne, nieodwracalne szkody w moim organizmie. Zdawałem sobie sprawę, że już samo jej zatrzymanie będzie wielkim sukcesem. Nie muszę już być karmiony przez kogoś, tylko sam sobie radzę. To daje bardzo duży komfort psychiczny. Prosta rzecz, ale bardzo budująca.

Neurony potrzebują białka

- Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest przez mutację w jednym z genów, która sprawia, że nie produkuje on tzw. białka SMN, choć powinien - tłumaczy Kacper Ruciński, były prezes Fundacji SMA - Razem pokonamy rdzeniowy zanik mięśni. - Białko to jest niezbędne do życia neuronów ruchowych, dzięki którym jesteśmy w stanie poruszać mięśniami. Na szczęście ludzie mają kilka egzemplarzy genów „zapasowych”, które wytwarzają białko SMN w bardzo małej ilości. Lek Spinraza modyfikuje te geny w taki sposób, że tworzą tego białka dużo, dużo więcej. Tyle, ile potrzebuje organizm do prawidłowego funkcjonowania.

Lek, choć nie u każdego dziecka, zatrzymuje postęp choroby, a stosowany długofalowo, przynosi znaczącą poprawę. Im wcześniej jest podany, tym działa skuteczniej.

Historia Kornelii

Kornelia Buchczyk miała roczek, kiedy zaczęła się przewracać i nie mogła sama dłużej utrzymać się na nogach. Rodzice zaczęli jeździć od lekarza do lekarza. Trafili do szpitala w Zabrzu, stamtąd neurolog wysłała ich do Warszawy, gdzie okazało się, że ich córka choruje na SMA.

Z biegiem czasu dziewczynka była coraz słabsza, przestała sama siadać, nie miała dość siły, by podnieść książkę, która spadła jej na podłogę. W związku z postępującą skoliozą straciła też umiejętność poruszania się na wózku ręcznym. Musiała robić sobie dłuższe przerwy między czynnościami, które wykonywała.

- Odkąd pamiętam, zawsze poruszałam się na wózku - wspomina Kornelia. - Straciłam też nadzieję, że coś w moim życiu zmieni się na lepsze, tymczasem… pojawił się nusinersen. Zarejestrowano go tzw. krótką ścieżką najpierw w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 roku w Unii Europejskiej. Szybko okazało się, że jest skuteczny.

Był rok 2020, gdy Kornelia rozpoczęła leczenie nusinersenem. Lek podaje się w znieczuleniu miejscowym bezpośrednio do kręgosłupa. Ze względu na zaawansowaną skoliozę, lekarze zdecydowali się podać Kornelii lek na granicy odcinka szyjnego i piersiowego.

- Z niedowierzaniem obserwowałam swój organizm - wspomina Kornelia. - Z dnia na dzień miałam coraz więcej energii, więcej siły, dziś jestem fizycznie samodzielna, potrafię bardzo dużo zrobić bez konieczności odpoczywania między czynnościami co 15 minut, co było normą wcześniej. Gotuję, mogę wysprzątać łazienkę, kuchnię, myję się i wszystko robię sama. Przede wszystkim jest mi łatwiej odwrócić się w łóżku, mocniej trzymam głowę, lepiej siedzę. Odnoszę wrażenie, że prostują się przykurcze. W trakcie rehabilitacji nie potrzebuję już godziny, by wyprostować kolana, przykurcze puszczają po 20 minutach. Mam wrażenie, że mięśnie są jakby odżywione, inaczej funkcjonują. Zmieniła mi się też budowa ciała, mięśnie się wyciągnęły, nie jestem już taka „wbita” w wózek, mogę wyciągnąć głowę i plecy. To wszystko pod wpływem leczenia oraz rehabilitacji i masaży. Bowiem rehabilitacja jest nieodłącznym elementem terapii.

Historia Kamili

- Jak wspominają rodzice, najpierw zaczęłam mieć problemy z chodzeniem po schodach, często się przewracałam - opowiada Kamila Taracińska. - Miałam trzy i pół roku, gdy padła diagnoza - SMA typu 3. To była postępująca choroba, ale z możliwością spowolnienia objawów dzięki rehabilitacji. Jednak nie do zatrzymania. Już w wieku 11 lat przesiadłam się na wózek inwalidzki. Zanim to nastąpiło, byłam w stanie jeszcze chodzić, choć dystanse coraz bardziej się skracały. Jeszcze w szkole podstawowej dawałam radę dojść do toalety, ale już w 4-5 klasie nie mogłam tam dotrzeć bez pomocy wózka. Odkąd przesiadłam się na niego, poczułam paradoksalnie większą moc możliwości - dystans nie stanowił już dla mnie problemu. Moje mięśnie były jednak coraz słabsze - wspomina Kamila. - Byłam już u kresu sił, gdy w lipcu 2019 roku otrzymałam leczenie nusinersenem. Ratunek przyszedł dosłownie w ostatniej chwili.

Choroba zatrzymała się. Kamila odczuła poprawę, jeśli chodzi o siłę. Była bardziej wydajna, mogła zrobić więcej rzeczy, dłużej siedzieć przy komputerze, dłużej pracować, wykonywać rozmaite czynności. Zniknęło poczucie senności.

- To są drobne rzeczy, ale bardzo ważne, bo ogromnie poprawiają komfort życia - mówi.

Historia Jarka II

Dziś Jarek Plewa ma 40 lat, a osiągnął o wiele więcej niż niejeden w pełni zdrowy człowiek. Jako pierwsza osoba z niepełnosprawnością ukończył Wydział Elektryczny w trybie dziennym na Politechnice Częstochowskiej. Ma studio graficzne, zajmuje się reklamą i marketingiem, wizualizacją marek, projektowaniem logotypów. Może podjąć się prowadzenia kampanii reklamowych w internecie, utworzyć stronę internetową. Jest ponadto wicemistrzem Polski 2022 i międzynarodowym mistrzem Republiki Czeskiej 2022 w boccia, w kategorii BC3 - paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, zajmuje 56. lokatę w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. W sporcie nie powiedział jeszcze ostatniego słowa.

- Wiem, jak to jest skoczyć z czterech tysięcy metrów ze spadochronem, jeździć na nartach, nurkować z butlą - mówi pan Jarek. - Mój cel to olimpijskie złoto w boccia. W tym roku dostałem powołanie do kadry narodowej. Po drodze jeszcze są mistrzostwa Europy i świata. Myślę, że w naszym środowisku są osoby, które pokazują, że można pokonać stereotypy, że z niepełnosprawnością da się żyć normalnie i nie należy takich osób przekreślać, na przykład gdy chodzi o rynek pracy. Tu jest jeszcze dużo do zrobienia, bo osoby niepełnosprawne są traktowane z pewnym politowaniem. Tymczasem pacjenci z SMA nie mają problemu z pracą umysłową, przy komputerze, czasem potrafimy robić pewne rzeczy ponadprzeciętnie, a jednak mam wrażenie, że bywamy niedocenieni i niesłusznie zaszufladkowani.

Historia Kornelii II

31-letnia Kornelia przyznaje, że ogromną rolę w jej edukacji odegrali rodzice. Nie chcieli dla niej szkoły integracyjnej, wysłali do zwykłej podstawówki.

- Tam zobaczyłam, że ludzie chcą pomagać, tylko trzeba im powiedzieć, jak mogą to robić. Koleżanki pomagały mi w toalecie, a koledzy - wnieść wózek. Potem studiowałam na Politechnice Gliwickiej, gdzie też mi pomagano. To samo jest w pracy. Myślę, że ludzie są wrażliwi wobec człowieka, który jest słabszy i ma ograniczenia. Moim marzeniem było samodzielne zamieszkanie. Zaczęłam to już realizować. Jestem w trakcie przeprowadzki do własnego mieszkania, które dostosowałam do swoich potrzeb, łącznie z montażem podnośników. Chciałabym wypracować sobie system, dzięki któremu będę w stanie samodzielnie przenieść się na toaletę. Oczywiście w codziennym funkcjonowaniu będą pomagać mi asystentki, ale docelowo chcę jak najbardziej się usamodzielnić.

Historia Kamili II

Kamila, 29-letnia właścicielka firmy organizującej imprezy, certyfikowana konsultantka ślubna, organizatorka akcji społecznych, czterokrotnie skoczyła ze spadochronem i jeździła na nartach, dając przykład innym chorym.

- Cały czas byłam aktywna zawodowo - deklaruje. - Już na studiach podjęłam etatową pracę. Moja ścieżka zawodowa nie była nigdy przerwana. Potem zajęłam się organizacją ślubów i wesel. Ale w pewnym momencie moja wydajność zaczęła spadać. Dłużej nie dawałabym fizycznie rady na koordynację pracy. Zdarzyło się, że pomagając moim znajomym w organizacji ich wesela, nie dotrwałam nawet do oczepin. Mimo to myślę, że my - osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni - mamy swoją siłę i determinację. Nie chcemy siedzieć w domu i smucić się swoim losem, tylko bierzemy się w garść i wyciskamy go jak cytrynę. Jest w nas pewien pierwiastek ekstremalności.

Warto wiedzieć

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym, i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1200 osób.

- Świat chorych na SMA zmienił się przez ostatnie pięć lat diametralnie - twierdzi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. - Obecnie mamy 35 ośrodków, w których leczone są wszystkie dzieci i ogromna większość dorosłych chorych z SMA. Dostęp do terapii spowodował, że chorzy na SMA i ich opiekunowie nie skupiają się już tylko na przetrwaniu, ale myślą, jak poprawić komfort życia chorego i jego bliskich.

Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.

- Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych zostało 79 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8.-9. dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14. dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że około 18.-19. dnia życia otrzymuje ono leczenie - mówi dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. I dodaje, że leczenie rdzeniowego zaniku mięśni stało się leczeniem modelowym, które może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych.

- Mamy szybką diagnostykę, szybkie podania terapii, skuteczne leczenie i opracowany system opieki nad pacjentem, który się sprawdził. Życzylibyśmy sobie takich rozwiązań w większej liczbie chorób rzadkich - podsumowuje dr Gos.