W momencie gdy rozmawiamy, żaglówki ruszyły w drogę powrotną z Visby.
Tak jest.
Te regaty mają na celu wspomożenie waszej fundacji.
Tak. Przede wszystkim jest to akcja uświadamiająca istnienie choroby CCHS, zwanej klątwą Ondyny, ale też mieliśmy zbiórkę publiczną pieniędzy, z której środki w całości zostaną przeznaczone na badania nad lekiem przeciwko tej chorobie, podobnie jak dochód z pobierania aplikacji na smartfony, służącej do śledzenia miejsc, w których aktualnie są żeglarze. Ta akcja to pierwsze działanie naszej fundacji, która formalnie powstała przed kilkoma dniami...
Poczekaj, Magda, po kolei. Zacznijmy od tej przedziwnej choroby. Opowiedz mi o niej.
Choroba jest (zazwyczaj) wynikiem mutacji genu oznaczanego przez naukowców jako PHOX2b, który powoduje, że chory w czasie snu przestaje oddychać. Musi być podłączony do respiratora, jest dożywotnio skazany na mechaniczną wentylację podczas snu. To tak w dużym uproszczeniu, bo są chorzy, którzy nie mogą oddychać nie tylko w czasie snu. Poza tym z CCHS wiążą się różne komplikacje, a ich spektrum jest bardzo szerokie. U różnych pacjentów różnie to przebiega.
Twój czteroipółletni synek, Leoś...
Jest chory na CCHS. Kiedy śpi, jest podłączany do respiratora. Jest po zabiegu tracheotomii.
A gdyby respirator się zepsuł albo gdyby Leoś zasnął i nie został podłączony?
Przestałby oddychać. Mogłoby się to skończyć tragicznie.
Skoro wiemy już, co to za choroba, wspomnijmy jeszcze o Hollywood. W lutym film "Nasza klątwa" , który stworzyliście razem z mężem Tomkiem Śliwińskim, dostał nominację do Oscara. Wtedy wydawało się, że teraz już wszystko się uda - znajdą się pieniądze na badania, wkrótce usłyszymy o przełomie w poszukiwaniach leku na CCHS. Tak się stało?
To jest sprawa bardzo złożona. Choć być może efekty nie następują natychmiast, to jednak nominacja dużo dała. To nie jest tak, że nagle ktoś wyjmie z kieszeni pieniądze i je wręczy... Ale dzięki nominacji do Oscara ogromnie wzrosło zainteresowanie i świadomość istnienia tej choroby. Nasz film zawisł na stronie internetowej "New York Timesa", w ciągu tygodnia obejrzało go milion osób. To spowodowało, że bardzo wielu ludzi zaczęło interesować się chorobą. Gdy rodził się nasz Leoś, cztery i pół roku temu, mówiło się o 300 chorych osobach na świecie. Dziś mówi się o 1200. Do tego wzrostu z pewnością przyczynił się nasz film. Dostaliśmy setki e-maili z całego świata, między innymi zdiagnozowano pierwsze dziecko w Afryce. Zaś w USA powstała CCHS Foundation, która ma na celu pozyskiwanie środków i dofinansowywanie badań nad wynalezieniem lekarstwa.
Jednak tam, w Hollywood, nie dotarliście bezpośrednio do "możnych tego świata", którzy zechcieliby was wesprzeć.
No właśnie, do "możnych" nie dotarliśmy. Jedyne, czego żałujemy, to że nie mogliśmy stanąć ze statuetką w ręku przed kamerami i powiedzieć: "Halo, potrzebujemy pieniędzy na badania!". Nie mieliśmy tej minuty, żeby sprzedać tę informację całemu światu. Ale nagrodą, rzecz jasna, jest sama nominacja, a my będziemy nadal wykorzystywali ten film, na co są już bardzo konkretne plany.
Tymczasem założyliście fundację. Wróćmy więc do pierwszej imprezy przez nią firmowanej - regat dookoła Visby, o których wspomniałem na samym początku rozmowy. Ile jednostek wzięło w niej udział?
Regaty nazywają się SailBook Cup, bierze w nich udział około 40 żaglówek.
Jakie to miało przełożenie na cel, jakim jest zbieranie środków na wynalezienie leku na CCHS?
Ze zbiórki publicznej udało się zebrać około 1500 złotych, zaś kwoty, jaką udało się zebrać ze sprzedaży aplikacji, jeszcze nie znamy - w tym momencie można ją jeszcze kupować, bo żeglarze cały czas płyną. Jednak to jest dopiero początek działania naszej fundacji - formalnie istniejemy od zeszłego poniedziałku. Dlatego tak ważne było dla nas to, żeby od samego początku być widocznym, żeby zacząć budować świadomość istnienia tej choroby. To była pierwsza taka akcja, dalej będziemy rozwijać skrzydła.
Jak rozumiem, zbieracie pieniądze "na badania". Ale konkretnie, co dalej z nimi robicie?
Współpracujemy z amerykańską CCHS Foundation, jesteśmy koordynatorami jej działań na terenie Polski. Do CCHS Foundation przekazujemy pieniądze, tam działa kolektyw naukowców, który decyduje, które z badań dofinansować, które są najbardziej obiecujące. Sami nie mamy podstaw merytorycznych, żeby o tym decydować.
Ile ośrodków badawczych obecnie pracuje nad wynalezieniem leku?
Te prace trwają w czterech, pięciu miejscach na świecie.
Na czym polegają?
U osoby chorej uszkodzony gen jest "zarządcą", który reguluje pracę innych genów, wysyłając informacje o wyłączaniu oddechu. W uproszczeniu można powiedzieć, że naukowcy próbują teraz znaleźć miejsce, do którego on wysyła tę informację, i ją zablokować. Z kolei naukowcy we Francji prowadzą badania na grupie kobiet - badają wpływ tabletki antykoncepcyjnej na ich reakcje oddechowe. Być może zawiera ona składnik, który może pomóc chorym na CCHS i uruchomić u nich uśpioną reakcję na kumulację dwutlenku węgla w organizmie. Z kolei naukowcy z Kanady i Szwajcarii badają aminokwasy... I jest jeszcze jeden naukowiec, który deklaruje, że pracuje nad metodą leczenia niebędącą ani terapią farmakologiczną, ani zabiegiem operacyjnym... Ale w tym przypadku wszystko jest owiane tajemnicą. Są więc różne ośrodki na świecie i różne kierunki badań. Dlatego w naszej działalności tak bardzo potrzebne jest grono naukowców, którzy będą mogli rozstrzygnąć, gdzie zebrane przez fundację pieniądze najlepiej jest zainwestować, które badania mają największe szanse powodzenia.
A wy, chcąc wyleczyć między innymi swoje dziecko, postanowiliście im w tym pomóc i założyliście fundację.
Tak to wygląda. Działamy oddolnie, jako ludzie, którym najbardziej zależy na znalezieniu leku. Wraz z Anią Palusińską, mamą chorej na CCHS Emilki, postanowiliśmy założyć fundację i zbierać środki. Ale nie tylko na badania. Chcemy wydać książkę dla dzieci o CCHS, chcemy szkolić psy, które będą się opiekować chorymi, prowadzić akcje uświadamiające... Chcemy również u nas wesprzeć jakieś laboratorium, żeby mogło wykonywać badania diagnozujące CCHS, albo udrożnić kanał, poprzez który takie badania polscy pacjenci mogliby wykonywać za granicą. Bo z diagnostyką w Polsce jest ciągle kłopot.
Ile osób w Polsce choruje na CCHS?
- Wiem o 19 osobach. Ale sądzę, że jest ich znacznie więcej, na przykład w tym momencie wiem o trzech osobach, które nie mają jeszcze zdiagnozowanego CCHS, ale wszystkie objawy wskazują, że to może być ta choroba. Takich osób jest jednak z pewnością znacznie więcej, na przykład we Francji choruje 60, w Stanach 400 osób. Liczby, które w tym momencie podaję, to jest przede wszystkim kwestia świadomości choroby. Dlatego teraz pracujemy nad tym, żeby opublikować na naszej stronie [zdejmijklatwe.org - red.] duży materiał, w którym będziemy tłumaczyć na przykład takie kwestie jak jakie dodatkowe badania należy regularnie robić, jak poprawiać wentylację, jakie są sposoby wentylacji, i tak dalej. Wiele osób nie jest w stanie dotrzeć do źródła informacji, chociażby ze względu na barierę językową - nieznajomość angielskiego. Chcemy im pomóc i dać "podpórkę" w rozmowie ze służbą zdrowia oraz wiedzę, która pozwoli należycie opiekować się chorymi.
Jak powiedziałaś, dalej będziecie wykorzystywać swój, znany już w świecie, film.
Oczywiście. Mamy już na to konkretne pomysły. Mówiąc krótko i w uproszczeniu: chcemy, żeby ten film przekierował gotówkę, która jest wszędzie wokół nas, na cel, na jakim najbardziej nam zależy. Czyli na znalezienie lekarstwa na CCHS.
Film "Nasza klątwa" z początku nie miał ujrzeć światła dziennego, był kręcony w domu, do celów prywatnych. Jednak Tomasz Śliwiński, student Warszawskiej Szkoły Filmowej, pokazał materiał wykładowcom na swojej uczelni, m.in. Pawłowi Łozińskiemu, który namawiał Tomasza do tego, by stworzyć z tego materiału film dokumentalny. Tak też się stało. Film "Nasza klątwa" zdobył wiele nagród filmowych na całym świecie. Ukoronowaniem jego "kariery" była nominacja do Oscara. Twórcy powtarzają niezmiennie, że nominacja do najważniejszej na świecie nagrody filmowej jest dla nich tylko środkiem do ostatecznego celu, jakim jest znalezienie lekarstwa na CCHS
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
