- Dlaczego sieroce? - dr n. med. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk, ordynator oddziału patologii wieku niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego waży każde słowo. - Bo choć w Europie naliczono wręcz armię ludzi, kilkadziesiąt milionów pacjentów z chorobami rzadkimi, to pojedynczych przypadków każdej z tych chorób jest mało, a ich leczenie jest zwykle piekielnie kosztowne. W przypadku mukopolisacharydoz możemy mówić o wydatkach rzędu miliona złotych rocznie na jednego pacjenta.
W Polsce, w przeciwieństwie do wielu krajów Europy, do tej pory nie udało się doliczyć wszystkich "sierocych" chorych. Na razie trwają próby zbudowania wiarygodnej statystyki.
Dzisiaj w Gdańsku zostanie otwarty Ośrodek Chorób Rzadkich. Będzie on działać przy Poradni Genetycznej UCK, kierowanej przez prof. dr. hab. Janusza Limona - wybitnego genetyka z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Będzie drugą taką placówką w kraju, po krakowskiej, zajmującą się w sposób kompleksowy pacjentami cierpiącymi na choroby sieroce.
Jeden na milion
Lekarze wymieniają około 12 500 chorób uznawanych za rzadkie, czyli takich, które występują z częstością mniejszą niż jeden przypadek na 2 tys. osób.
- Niektóre zdarzają się z częstością jeden na milion - mówi dr Wierzba. - Mam takiego jednomilionowego pacjenta z Chojnic, Olka, u którego zdiagnozowano abetalipoproteinemię, schorzenie uwarunkowane brakiem pewnej frakcji lipidów. Olek wymaga specjalnej diety, rehabilitacji, opieki wielu specjalistów. Rodzice kochają go do szaleństwa. Taka miłość potrafi góry przenosić.
"Kornelek", czyli pacjentów z zespołem Cornelii de Lange (charakterystycznie zrośnięte brwi, częste infekcje płuc, trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju), żyje w Polsce około stu. Dzięki uporowi lekarzy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego udało się już kilka lat temu stworzyć unikatowy na polską skalę system opieki nad pacjentami z tym zespołem. Przebadano większość pacjentów, powstały rekomendacje medyczne, które ułatwiają pracę każdemu lekarzowi stykającemu się pierwszy raz z chorym dzieckiem.
Nie byłoby to możliwe gdyby nie ogromne zaangażowanie rodziców, którzy założyli Stowarzyszenie CdLS (Cornelia de Lange Syndrom) Polska. Twórcą stowarzyszenia był Wiesław Wnuk ze Żnina, ojciec Moniki chorej na CdLS. Monika przeżyła ponad 20 lat, niedługo po jej śmierci odszedł na zawał jej ojciec. Teraz stowarzyszeniem kieruje druga córka Wiesława Wnuka, Marianna.
Sceny z życia elfów
Podobne badania gdańscy lekarze przeprowadzili u pacjentów z zespołem Williamsa (jedno na 20 tys. urodzeń). Pacjenci z tym zespołem mają twarze elfów, są, jak przedstawiciele "leśnych skrzatów", niżsi od rówieśników i zachowaniem elfy przypominają. Bezpośredni, lubiani, pogodni i ufni, łatwo nawiązują kontakty, pięknie śpiewają i mają talent narracyjny. Równocześnie jednak mogą mieć kłopot z pisaniem i czytaniem, stwierdza się u nich niepełnosprawność intelektualną, wady serca, tarczycy oraz problemy z kośćmi.
Oskar Małolepszy z Gdańska, mający dziś 23 lata, był czwartym Polakiem, u którego zdiagnozowano zespół Williamsa. Wychowywany był przez babcię, Zdzisławę, która założyła Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Williamsa. Oskar, dzięki ogromnej wiedzy o silnikach samochodowych, dostał pracę u jednego z dużych dilerów samochodowych w Trójmieście. Ostatnio wyjechał do matki do Irlandii, gdzie błyskawicznie - jak to u "williamsów" bywa - nauczył się języka angielskiego. Obiecał, że wróci do Gdańska i zaśpiewa podczas dzisiejszej uroczystości otwarcia ośrodka.
Kaszubskie geny
Franek Nadolski skończył zaledwie trzy miesiące, gdy latem 2002 roku znalazł się o krok od śmierci. W szpitalu w Wejherowie na pozór zdrowe dziecko nagle zapadło w śpiączkę. Franek miał szczęście - szybko trafił do ówczesnej Akademii Medycznej w Gdańsku, gdzie dr Ninela Irga postawiła diagnozę i uratowała mu życie.
Takiego szczęścia nie miał kilka lat później, w 2008 roku , półroczny Dawid, który zmarł przed przychodnią w Sierakowicach. Wcześniej dziecko zostało odesłane z przychodni i szpitala w Kartuzach.
Obaj chłopcy urodzili się z bardzo rzadką (na świecie żyje około 100 osób z tym schorzeniem), nieznaną wielu lekarzom chorobą metaboliczną, zwaną deficytem LCHAD. Warunkiem uratowania dzieci było podanie im zwiększonej ilości glukozy. Sierocej chorobie winny jest zmutowany gen odpowiedzialny za metabolizm kwasów tłuszczowych.
Prof. Ewa Pronicka z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przed laty zauważyła, że do CZD nawet dziesięć razy częściej niż z innych regionów kraju trafiają dzieci z Kaszub z deficytem LCHAD. Postanowiono to sprawdzić. Sfinansowane przez Komitet Badań Naukowych badania krwi dzieci w szpitalach w Gdańsku, Gdyni, Kartuzach, Bytowie, Kościerzynie, Pucku i Wejherowie, a potem pilotowy program badań przesiewowych noworodków, który rozpoczął się w regionie pomorskim w październiku 2010 roku, potwierdziły tezę profesor Pronickiej. Okazało się, że deficyt enzymu LCHAD w całej Polsce występuje średnio u jednego dziecka na 118 tys. narodzin. Tymczasem na Kaszubach pojawia się jeden raz na 17 tys. narodzin. Najczęściej w rejonie Kartuz, Żukowa, Kościerzyny i Wejherowa. Mutacja powstała zapewne przed tysiącami lat u jednej osoby (podejrzenie padło na przybysza ze Skandynawii), która przekazała gen swoim potomkom.
Choroba ta nie przynosi negatywnych skutków zdrowotnych pod warunkiem przestrzegania diety. Najważniejsza jest świadomość rodziców, którzy muszą znać potencjalne zagrożenie, oraz lekarzy, którzy powinni być uwrażliwieni na niemowlęta z objawami, jakie mieli Franek i Dawid.
Współczesna medycyna pozwala także na działania profilaktyczne, które pomogą zmniejszyć ryzyko przenoszenia zmutowanego genu na kolejne pokolenia. Pacjenci z deficytem LCHAD (a także np. z inną chorobą genetyczną - fenyloketonurią) mogą zakładać rodziny i mieć zdrowe dzieci, pod warunkiem że ich przyszły mąż czy żona nie będą nosicielami zmutowanego genu. Wielu pacjentów proponuje więc swoim wybrankom przed ślubem badania genetyczne.
Niewykluczone, że deficyt LCHAD nie jest jedyną rzadką chorobą, która występuje na Kaszubach częściej niż w pozostałych regionach Polski. Trwają badania nad przypadkami stereoidoopornego zespołu nerczycowego (objawy to białkomocz, nadciśnienie, obrzęki i brak reakcji na leczenie sterydami) - choroby występującej bardzo rzadko, ale w naszym regionie jakby trochę częściej.
Komfort życia
Lekarze mówią, że w ciągu ostatnich dziesięcioleci dokonał się znaczący postęp w zakresie diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie. Jego efektem było udowodnienie przyczyny wielu rzadkich zespołów. Możliwe stały się udzielanie wiarygodnej porady genetycznej, proponowanie diagnostyki prenatalnej, a w wielu przypadkach prognozowanie przebiegu chorób.
O potrzebie stworzenia przy UCK Ośrodka Chorób Rzadkich po raz pierwszy wspomniano w programie Zdrowie dla Pomorzan. - Projekt został zrealizowany dzięki profesorowi Januszowi Limonowi, przy wsparciu dyrekcji szpitala, Urzędu Marszałkowskiego i NFZ - mówi dr Wierzba. - W sytuacji gdy nie zostało wydzielone finansowanie tej grupy schorzeń, fundusz traktuje nas z dużą życzliwością.
Aby nie narażać dzieci na krążenie od poradni do poradni, podopieczni ośrodka będą "zapraszani" na krótkie hospitalizacje, w trakcie których można wykonać większość badań i konsultacji. Ośrodek ma koordynować pracę oddziałów neonatologicznych i pediatrycznych, współpracować z poradniami, stowarzyszeniami rodziców i z hospicjami. Ma też edukować lekarzy, by nie mieli oni problemu z rozpoznaniem rzadkiej choroby i skierowaniem dziecka do odpowiedniego ośrodka. Niezbędny jest także odpowiedni system opieki socjalnej i pomocy rodzinie chorego.
Niestety, pomimo postępu wiedzy nadal skuteczna terapia w tej grupie chorób sierocych jest rzadkością.
- Oczekiwanym rezultatem jest zatem nie tyle wyleczenie chorego, ile przedłużenie długości i maksymalna poprawa komfortu jego życia - tłumaczy dr Jolanta Wierzba. - Unikatowe zestawienie cech dysmorficznych, wad rozwojowych, zaburzeń rozwoju i specyficznych zachowań u każdego chorego zmusza do indywidualizacji metod postępowania. Taka jest rola Ośrodka Chorób Rzadkich.
Ośrodek Chorób Rzadkich
UCK Gdańsk
ul. Dębinki 7
tel. 58 349 29 48
W poniedziałki i czwartki mędzy 9 a 14
Ośrodek będzie czynny od 1 lipca.
mail: [email protected]
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
