Zamiast do wróżki ludzie idą dziś do genetyka. Za pomocą specjalistycznych testów potrafi on przepowiedzieć przyszłość, przynajmniej jeśli chodzi o zdrowie. Sprawdzał Pan, do jakich chorób ma Pan predyspozycje?
Nie sprawdzałem, bo w zdrowotnej historii mojej rodziny takich chorób nie było. Wartą ją przeanalizować, bo najważniejszy w tym wszystkim jest rodowód. Pojawienie się tej samej choroby w kilku pokoleniach jest ostrzeżeniem, że badanie genetyczne warto sobie zrobić.
Jakiej choroby na przykład?
Na przykład mukowiscydozy, która występuje raz na dwa tysiące urodzeń. Choroba ujawnia się, gdy człowiek odziedziczy po jednym uszkodzonym genie od każdego ze zdrowych rodziców-nosicieli. Trzeba zdawać sobie sprawę, że wśród nas są zdrowi nosiciele, czyli osoby, które są nosicielami jakiegoś genu "chorobowego". Choroba ujawni się jednak dopiero wtedy, gdy spotkamy partnera, który będzie miał mutację, czyli identyczne uszkodzenie w tym samym genie. Wówczas pojawia się 25 proc. ryzyko, że dziecko tej pary urodzi się chore. Nosicielem mutacji w genie mukowiscydozy jest jedna osoba na 40, więc prawdopodobieństwo spotkania się dwóch zdrowych nosicieli jest bardzo wysokie, a choroba jest bardzo poważna. W sumie chorób genetycznych jest około 12 tysięcy, z tym, że większość z nich występuje bardzo rzadko.
Czy to znaczy, że przed podjęciem decyzji o prokreacji para powinna na wszelki wypadek zrobić sobie testy w kierunku mukowiscydozy?
Test w kierunku nosicielstwa mutacji genu mukowiscydozy powinien być wykonywany u par spokrewnionych ze sobą, gdyż tym przypadku istnieje podwyższone ryzyko spotkania się dwóch osób z mutacją w tym genie. Myślę, że w przyszłości będą prowadzone genetyczne badania przesiewowe młodych par pod tym kątem. Obecnie, jak sądzę, przekracza to możliwości finansowe państwa. Na razie badania te, jak wspomniałem, wykonuje się w rodzinach, gdzie pojawiły się przypadki tej choroby. Dotyczy to także mężczyzn.
Testy genetyczne cieszą się rosnącą popularnością. Czy to dobrze, czy źle?
Dobrze, jeśli zachowa się zdrowy rozsądek, czyli nie będzie się robić testów niepotrzebnych, mało czułych. Przykładem takiego testu był tzw. test potrójny u kobiet ciężarnych. Jego czułość sięgała 65 proc., co oznacza, że 35 proc. wyników była błędna. Badanie to było źródłem wielu niepotrzebnych stresów u kobiet ciężarnych z grupy ryzyka. Takim podstawowym, bardzo ważnym testom genetycznym poddawane są w Polsce noworodki. W kropelce krwi sprawdza się, czy dziecko nie ma przypadkiem fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niewydolności tarczycy. Jest to świetnie zorganizowane, w przypadku, gdy którąś z tych chorób się wykryje, noworodek natychmiast zostaje objęty opieką.
W ofercie kilku laboratoriów genetycznych znalazłam np. test dla kobiety sprawdzający, czy nie ma ona przeciwwskazań do antykoncepcji hormonalnej? To chyba bardzo ważne, by wiedziała ona , czy pigułki jej nie zaszkodzą?
Bardzo ważne, bo - jak się okazuje - osób, w tym kobiet z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami krzepliwości krwi powodowanymi tzw. mutacją w genie leiden lub w genie protrombiny jest bardzo dużo. Mają one podwyższoną skłonność do chorób do zakrzepicy żylnej, tętniczej, zawału serca, udaru mózgu. Antykoncepcja hormonalna jeszcze to ryzyko potęguje. Ponadto mutacja ta zwiększa ryzyko poronień samoistnych i innych patologii w czasie ciąży. W rodzinach, gdzie takie choroby czy poronienia się zdarzały, wykonujemy badanie genu wykrywające taką mutację. Jeśli nasze podejrzenia się potwierdzą, jej nosicielowi, czy nosicielce zaleca się profilaktyczne przyjmowanie małych dawek aspiryny. A kobiecie w ciąży w ramach profilaktyki podaje się heparynę drobnocząsteczkową, by zapobiec poronieniu. Z jednej strony więc wynik badania genetycznego pozwala doprowadzić ciężarną kobietę do szczęśliwego rozwiązania, z drugiej - ustrzec ją przed nagłym zgonem z powodu zawału serca czy udaru mózgu, dzięki lekom przeciwzakrzepowym. Genetyk z chwilą gdy wykryje chorą osobę z mutacją - od razu stara się wykonać badania diagnostyczne u wielu członków tej rodziny.
A jeśli w rodzinie była jaskra lub choroba Alzheimera?
Też warto sprawdzić, czy nie odziedziczyliśmy genów predysponujących do jaskry czy np. niedosłuchu, zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem itd. Co do Alzheimera, to wiele jest w tym zakresie przekłamań. Otóż niektóre laboratoria oferują badania, które ponoć wykrywają gen choroby Alzheimera, tymczasem jest to nieprawda. Jest gen APOE, którego wariant APOE4 predysponuje do tej choroby, co wcale nie oznacza, że osoba, która jest nosicielem tego wariantu, na nią zachoruje, a osoba, która nie ma tego wariantu, na pewno jej uniknie. Dlatego tak ważne jest, by wynik badania genetycznego wręczył i omówił genetyk kliniczny. Z wieloma wynikami badań genowych nie bardzo wiadomo co zrobić i w rękach przypadkowych osób mogą przynieść wiele szkód natury psychicznej.
Na czym polegają takie testy?
Na badaniu materiału genetycznego, który uzyskuje się z komórek krwi (lub z wymazu komórek z nabłonka jamy ustnej). Jak wiadomo po rodzicach dziedziczymy dwie kopie genów, jedną od matki, drugą od ojca. Kombinacji tych genów może być aż 70 miliardów, stąd każdy z nas jest inny, unikatowy, nie ma dwóch takich samych ludzi na świecie. Czasami dziedziczymy od rodziców niekorzystny układ genów, matka lub ojciec przekazują nam uszkodzony, zmutowany gen, który im nie zaszkodził, bo są zdrowymi nosicielami, a u dziecka wywołuje chorobę. Testy genowe można podzielić na kilka kategorii. W USA bardzo popularne są testy, które pozwalają ustalić pochodzenie (etniczność) człowieka. Na przykład czarnoskórzy Amerykanie chcą się dowiedzieć, z którego plemiona w Afryce porwano kiedyś jego praprapradziadka i wywieziono do Ameryki. Podobnie jak mamy DNA przestępcy, możemy sprawdzić, czy jest on rasy kaukaskiej, azjatyckiej czy afrykańskiej. Zainteresowaniem cieszą się też testy pozwalające dobrać odpowiednią dietę czy kremy przeciw starzeniu się do rodzaju skóry, a nawet określoną dyscyplinę sportu do predyspozycji. Tego rodzaju testy mają na celu zaspokojenie ludzkiej ciekawości. Najważniejsze są jednak testy zdrowotne. Trzeba jednak pamiętać, że dużo chorób jest wieloczynnikowych, czyli to, czy zachorujemy, zależy od wielu genów oraz czynników środowiskowych. Jak się odżywiamy, czy palimy papierosy, narażamy się na działanie substancji rakotwórczych.
Choroby nowotworowe też do nich należą.
Czy to oznacza, że np. kobieta, u której test wykazał wysokie, 80 proc. ryzyko raka piersi, może wcale na niego nie zachorować?
Oczywiście. Przecież 20 proc. kobiet z takim samym, wysokim ryzykiem na raka piersi nie zachoruje. Znamy czynniki ryzyka raka piersi. Wiemy na przykład, że karmienie piersią dziecka przez dłuższy czas chroni przed rozwojem raka, a wczesna miesiączka i późna menopauza, podobnie jak otyłość sprzyjają jego wystąpieniu. Modyfikując styl życia, przynajmniej niektórych z nich możemy uniknąć.
Do niektórych nowotworów predyspozycje dziedziczymy jednak po rodzicach ewidentnie…
Są to raczej rzadkie przypadki. Uważa się, że około 5-10 proc. wszystkich nowotworów, w tym raka piersi i raka jajnika jest dziedzicznych. Jednak u kobiet z mutacją genu BRCA1 ryzyko choroby jest nawet 10 razy większe i sięga aż 80 proc. Tą mutacją obarczona jest jedna na czterysta kobiet, co oznacza, że tylko na Pomorzu rodzi się z nią rocznie trzysta dziewczynek. Diagnostyki mutacji genu BRCA1 u dziewczynek się nie wykonuje. Dziedziczne predyspozycje występują także w przypadku raka jelita grubego.
Dlaczego akurat tę grupę kobiet genetycy chcą zidentyfikować i otoczyć specjalną opieką?
Bo kobiety z mutacją genu BRCA1 i BRCA2 trzeba objąć profilaktyką i częściej niż pozostałe, nieposiadające tej mutacji, kierować na mammografię, rezonans magnetyczny piersi, USG piersi i jamy brzusznej, by w razie pojawienia się niepokojących zmian interweniować jak najszybciej. Lub, jak to było w przypadku Angeliny Joli, zaproponować kobiecie profilaktyczną mastektomię czy usunięcie jajników i jajowodów po menopauzie.
Czy każda kobieta powinna wykonać sobie test, by sprawdzić, czy aby nie ma tej mutacji?
Nie każda. Jeśli kobieta zachoruje na raka piersi przed 50 rokiem życia, to jej siostry trzeba przebadać pod względem genetycznym i objąć profilaktyką. Podobnie, jeśli w rodzinie kilka kobiet, np. babka, mama, siostra mamy, chorowało na raka piersi lub jajnika (lub raka jelita grubego). Warto tu zaznaczyć, że rutynowy test, wprowadzony przez prof. Jana Lubińskiego z ośrodka szczecińskiego, bada trzy mutacje, z których jedna w ogóle w naszym regionie nie występuje. My, tu, w Gdańsku badamy aż pięć mutacji, w tym dwie z testu szczecińskiego oraz trzy dodatkowe, które występują na naszym terenie. W naszym ośrodku stosujemy też nowe metody badań - badamy cały gen, a nie tylko te pięć miejsc, które ulegają mutacji. Dzięki temu wynik badania BRCA1 jest bardzo wiarygodny. Na razie są to badania naukowe - wprowadzenie tego testu do praktyki nie jest możliwe ze względu na wysoką cenę badania.
Laboratoria genetyczne oferują szereg testów określających ryzyko zachorowania na najczęstsze nowotwory - raka jelita grubego, prostaty, płuc, czerniaka. Warto na to wydawać pieniądze?
Przed podjęciem decyzji o wykonaniu testów warto poradzić się genetyka, bo niektóre z tych testów budzą olbrzymie kontrowersje. Dla przykładu jedno z krakowskich laboratoriów reklamuje badanie genu odpowiadającego za powstawanie raka płuca - sprawdziliśmy i okazało się, że ten gen nie ma nic wspólnego z tym nowotworem. Podobnie jest z genem raka prostaty czy czerniaka - nie znany jest jeden gen, który odpowiedzialny jest za te nowotwory. Jest gen czerniaka, który badamy w samym guzie i gdy wykryjemy w nim mutację, wiemy, że jest wrażliwy na leczenie.
We krwi matki zapisane jest też zdrowie potomka. Czy za pomocą testów genetycznych można sprawdzić, czy dziecko nie urodzi się z zespołem Downa, Edwardsa i Patau'a?
Można, okazało się bowiem, że łożysko w macicy, w której rozwija się płód nie jest barierą i wolny, pozakomórkowy DNA obecny jest we krwi kobiety ciężarnej. Metoda izolowania płodowego DNA i jego odczytu była doskonalona przez wiele lat. Dzięki tym nowoczesnym, nieinwazyjnym testom prenatalnym można wykryć z dużą dokładnością najczęstsze aberracje chromosomowe odpowiedzialne za zespół Downa, Edwardsa i Patau'a. Problem tkwi w tym, że jest to badanie bardzo kosztowne (cena testu sięga 2,5 tys. zł) i wykonywane za granicą. Polskie laboratoria są jedynie pośrednikami, pobierają od kobiety ciężarnej krew i wysyłają prawdopodobnie do Chin. Nie są one, niestety, refundowane, nad czym ubolewam, bo wyniki, które otrzymujemy, są porównywalne do tych, które dają inwazyjne badania genetyczne. Amniopunkcja, która polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badania płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu, podobnie jak biopsja kosmówki, obarczone są jednak półprocentowym ryzykiem poronienia i nie wszystkie pary, a szczególnie po in vitro, się na nią decydują. Z drugiej strony nieinwazyjne testy prenatalne wykrywają tylko te trzy aberracje, natomiast amniopunkcja pozwala wykryć zmiany również w innych chromosomach.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
