Julianna chce tańczyć, śpiewać i mieć pantofelki na obcasie

Dzieciom skazanym na śmierć lub na wózek inwalidzki odkrycie leku na rdzeniowy zanik mięśni daje ogromną nadzieję. Problem w tym, że muszą doczekać rejestracji specyfiku w Europie i objęcia go refundacją w Polsce. Dla wielu, w tym dla ośmioletniej Julki, zaczął się dramatyczny wyścig z czasem.

Choć choroba Julianny nieuchronnie postępuje, można poprzez rehabilitację i pomoc w funkcjonowaniu dziecka ograniczyć jej skutki do czasu otrzymania leku. Dziewczynce, będącej podopieczną Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”, można pomóc, dzieląc się z nią 1 proc. podatku. W formularzu PIT wpisujemy numer: KRS 0000037904.
W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%” : 12079 Kiedrowska Julianna.

Julianna siedzi w kącie kanapy. Rozwiązuje naukowy quiz w laptopie i nie wtrąca się do rozmowy. Tylko od czasu do czasu prosi: - Popraw mi nogę, mamo.

Marzena Kiedrowska podciąga szczuplutką nóżkę, układa poduszki. Wie, że córkę bolą plecy. Julka z każdym rokiem, miesiącem życia, traci mięśnie. Nie podtrzymują wyginającego się coraz bardziej kręgosłupa, nie pozwalają na stanięcie na nogach, zrobienie choćby kilku kroków.

- Na początku Julka rozwijała się jak inne dzieci - mówi Marzena, pielęgniarka ze szpitala reumatologicznego w Sopocie. - Ale była jeszcze niemowlakiem, gdy zauważyłam pierwsze niepokojące objawy. Kiedy miała siedem miesięcy, badania genetyczne potwierdziły SMA.

SMA nazywany jest największym genetycznym zabójcą dzieci. Rodzice, słysząc diagnozę, otrzymują równocześnie informację na miarę wyroku. U małych pacjentów rozróżniane są trzy (a ostatnio mówi się także o najłagodniejszym, czwartym) kliniczne formy choroby. Typ pierwszy - postać ostra - zabija większość dzieci przed osiągnięciem dwóch lat. Czasem jednak, jak było z najsłynniejszym kibicem Lechii Dawidem Zapiskiem, pozwala na kilkunastoletnie życie. Drugi, przy odpowiedniej rehabilitacji, daje szansę na osiągnięcie dorosłości. Trzeci powoduje drżenie palców, mięśni, czasem „tylko” sadza na wózek inwalidzki.

Zbadaj bezpłatnie swoje płuca

Julianna cierpi na typ pośredni, czyli SMA2. Jest bardzo inteligentna i wyjątkowo dojrzała. - Gdy jest zdrowa, chodzi do szkoły - opowiada Marzena. - Tyle że ze zdrowiem jest różnie. Skolioza sprawiła, że jedno płuco jest przygniecione, więc często dochodzi do infekcji.

Infekcja wiosną ubiegłego roku o mało Julki nie zabiła. W ciężkim stanie trafiła na OIOM szpitala dziecięcego na gdańskich Polankach. Wywiązała się sepsa. Lekarze uratowali jej życie, ale musieli amputować fragment palca.

Stała rehabilitacja, połączona z gimnastyką oddechową, powstrzymuje rozwój choroby, ale i tak mięśnie oddechowe coraz bardziej odmawiają pracy. Julka może udusić się nocą. Dlatego w czasie snu korzysta z respiratora.

Choroby rzadkie nieprzypadkowo nazywane są sierocymi. Mała liczba pacjentów oznacza, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się wdrażanie prac naukowych nad poszukiwaniami skutecznych leków. A jeżeli już ktoś taki lek odkryje, to jest on potwornie drogi.

Nadzieja dla dzieci cierpiących na rdzeniowych zanik mięśni pojawiła się, gdy w połowie lat 90. naukowcy z Francji odkryli gen odpowiedzialny za występowanie choroby. Trzeba było jednak zmobilizować naukowców do badań.

- Na badania nad odkryciem leków na SMA zrzucili się w Stanach Zjednoczonych rodzice chorych dzieci - mówi Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA w Polsce. Jego córka Lia choruje na SMA3. - W ostatnim czasie kilka takich leków weszło w fazę badań klinicznych, czyli z udziałem ludzi.

Pod koniec ubiegłego roku świat obiegła sensacyjna wiadomość - jeden z leków, nusinersen, został dopuszczony w USA do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Według amerykańskiej agencji Food and Drug Administration (FDA), jest on skuteczny w leczeniu wszystkich postaci SMA. Jak informuje producent, lek ten daje „istotną statystycznie poprawę zarówno w osiągnięciach motorycznych, jak i w statystykach przeżywalności pacjentów”.

- Rokowania dla pacjentów biorących ten lek są lepsze - potwierdza dr Jolanta Wierzba, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej w UCK w Gdańsku. - Przede wszystkim nie umierają, czasem nawet chodzą. Dla wielu to cud.

Informacja o leku zelektryzowała rodziców w całej Polsce. Już pod koniec ubiegłego roku zorganizowali spontaniczną akcję „Tak dla terapii SMA w Polsce”. W dziesiątkach listów wysyłanych do premier Beaty Szydło prosili o dopuszczenie specyfiku w ramach procedury wczesnego dostępu i o refundację leku w przyszłości. Ministerstwo Zdrowia odpowiedziało przed miesiącem: „Lek nie jest jeszcze zarejestrowany w Polsce, wciąż trwają nad nim badania. Trwają też rozmowy z podmiotem odpowiedzialnym w przedmiocie udostępnienia produktu polskim pacjentom”.

Kacper Ruciński dodaje , że podobnie jest w całej Europie. Ponadto w UE leki udostępniane są pacjentom na innych niż w USA zasadach. Z tego wynika, że oczekiwanie na wdrożenie leczenia SMA w naszym kraju może jeszcze trochę potrwać. Na razie w kilku europejskich ośrodkach klinicznych trwają badania w ramach programów rozszerzonego dostępu, w których uczestniczą dzieci z najgroźniejszą, pierwszą postacią SMA. Niewykluczone, że zgodnie z zapowiedzią resortu zdrowia, takie badania będą niedługo prowadzone także w Polsce.

Jest jeszcze jeden, być może najważniejszy, aspekt - ekonomiczny. Lek jest koszmarnie drogi. Jedna dawka to 100 tysięcy dolarów. Pacjent otrzymuje najpierw serię sześciu zastrzyków, potem trzy podawane w dłuższym odstępie czasu.

- Lek trzeba brać do końca życia - wyjaśnia prezes Fundacji SMA. I przypomina, że równocześnie trwają zaawansowane już badania nad innymi nowymi substancjami powstrzymującymi rozwój choroby, które mogą także w najbliższym czasie wejść na rynek. - Wspierając oddolną akcję „Tak dla terapii SMA w Polsce”, nie zamierzaliśmy lobbować za jednym lekiem, ale chcieliśmy zwrócić uwagę na potrzebę zmian systemowych - tłumaczy.

Trzeba zewrzeć siły

Gdyby Julka urodziła się w Stanach Zjednoczonych i była ubezpieczona, to jako dziecko z SMA2 miałaby szansę na otrzymanie refundowanego nusinersenu. Jako Europejka nie może nawet uczestniczyć w programie rozszerzonego dostępu do leku. Zresztą badań w Polsce jeszcze nie ma.

Kupno nusinersenu nie wchodzi w rachubę. Po pierwsze - nikt go by jej nie sprzedał, a po drugie - dla rodziców Julianny jego cena to kompletna abstrakcja. - Nie jesteśmy w stanie zdobyć takich pieniędzy - wzdycha matka dziewczynki.

- Po zarejestrowaniu leku w Europie trzeba będzie zewrzeć wszelkie siły, by był on dostępny dla wszystkich chorych z SMA także w Polsce - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej. - I to na korzystnych dla pacjentów warunkach.

Przy Julce Marzena nie powie, że tak naprawdę trwa wyścig z czasem. Bo choroba nie ogląda się na procedury. Dzień po dniu obumierają odpowiadające za pracę mięśni neurony w rdzeniu kręgowym dziewczynki. Mięśnie słabną, w końcu zanikają...

- Na razie pozostaje nam jedynie walka, by Julianna mogła w przyszłości skorzystać z tego lub każdego innego skutecznego leku - mówi Marzena. - Przy pomocy fundacji zbieramy pieniądze przede wszystkim na stałą, intensywną rehabilitację, na codzienne funkcjonowanie.

Na to, by doczekać. A także, by spełniły się marzenia.

Julka nie boi się marzeń. Takich zwykłych, dziewczęcych.

- Chciałabym w przyszłości tańczyć i śpiewać - mówi, odkładając laptop. - I mieć do tego prawdziwe pantofelki na obcasie.